Спадкові тромбоцитопатії
Синдром Бернарда—Сульє — макроцитарна тромбодистрофія, єдине, відоме на даний час захворювання з порушенням, переважно, адгезії тромбоцитів. Успадковується за аутосомно-рецисивним типом, проявляється вже в ранньому дитинстві й зустрічається дуже рідко. В основі патогенезу — первинна аномалія мегакаріоцитів і тромбоцитів, що характеризується помірною тромбоцитопенією та відсутністю в цитоплазматичній мембрані обох видів глікопро-теїну 1, який взаємодіє з фактором VIII, V, IX. Порушення адгезії тромбоцитів призводить до подовження часу кровотечі. Захворювання має три форми перебігу: легку, середню та тяжку. Клінічними проявами захворювання є типові ознаки геморагічного синдрому з петехіально-плямистою висипкою, а також кровотечі з носа, ясен, шлунково-кишкового тракту та ін.
Діагностика синдрому Бернарда—Сульє полягає у визначенні мегатромбоцитів у мазку периферичної крові. Диференціально-діагностичним тестом є відсутність нормалізації ристоцетин-агрега-ції тромбоцитів у хворих при додаванні плазми здорової людини або фактора Віллебранда.
Лікування симптоматичне. Зменшення кровотечі досягається вливанням концентрату тромбоцитів. Спленектомія та глюкокор-тикостероїди не ефективні.
Тромбастенія Гланцмана належить до дезагрегаційних ТП, передається за рецесивно-аутосомним або домінантним типами. Характеризується подовженням часу кровотечі за Дюком, вираженим порушенням ретракції кров'яного згустку, порушенням агрегації тромбоцитів під дією АДФ при нормальній кількості тромбоцитів.
В основі патогенезу тромбастенії Гланцмана — спадковий дефіцит глікопротеїнів II та IV в оболонках тромбоцитів, що порушує їхню агрегаційну активність. Захворювання проявляється з раннього дитинства й характеризується кровоточивістю мікро-циркуляторного типу (кровотечі зі слизових оболонок носа, ясен, шлунково-кишкового тракту, нирок, матки).
Діагностика базується на виявленні порушення ретракції згустку крові, відсутності агрегації тромбоцитів під дією АДФ.
Лікування симптоматичне. При значних кровотечах ефективне вливання тромбоконцентрату. Кортикостероїдні гормони не ефективні.
Розлади звільнення внутрішньотромбоцитарних субстанцій є наслідком спадкового дефіциту в тромбоцитах білкових альфа- або сіг-ма-гранул, неспроможності пластинок накопичувати та виділяти для здійснення гемостазу АТФ, серотонін, адреналін, кальцій тощо, а отже, порушення агрегаційної функції тромбоцитів та тромбоци-тарного гемостазу. Основними симптомами цієї групи захворювань є геморагії на слизових оболонках носа, ясен, петехіально-плямис-ті крововиливи на шкірі, маткові кровотечі, тривалі кровотечі після екстракції зубів. У частини хворих захворювання може ускладнюватися розвитком мієлофіброзу без спленомегалії. Крім того, дефіцит сігма-гранул може проявлятися формою без альбінізму та з таким (синдром Хержманського—Пудлака).
Синдром Чедіака—Хігаші — родинна аномалія гранулоцитів та тромбоцитів, що успадковується за аутосомно-рецисивним типом. Характеризується не тільки кровоточивістю через дисфункцію тромбоцитів (порушення звільнення внутрішньотромбоцитарних субстанцій), а й помітно зниженою резистентністю до інфекцій, нейтропенією зі значним зниженням хемотаксису та фагоцитарної активності, диспігментацією шкіри та очним альбінізмом.
Клінічний перебіг проявляється схильністю до інфекцій (респіраторні захворювання, отити, пневмонії та ін.), іноді спостерігаються генералізована лімфоаденопатія, гепатоспленомегалія, гіпох-ромна анемія, фотофобія, ністагм. Геморагічний синдром проявляється петехіями, екхімозами й носовими кровотечами; на пізніх стадіях можливі профузні шлунково-кишкові кровотечі.
Діагноз встановлюється на підставі виявленого порушення зберігання та вивільнення АТФ, АДФ, серотоніну. Спостерігається подовжений час кровотечі.
Лікування симптоматичне. Прогноз не сприятливий. Хворі вмирають до 10-річного віку.
Парціальні дезагрегаційні тромбоцитопатії зі збереженням реакції вивільнення внутрішньотромбоцитарних субстанцій включають аномалію Мея—Хегліна, аномалію тромбоцитів Персона—Стоба, тромбоцитопатію з ізольованим порушенням колаген-агрегації або з ізольованим порушенням АДФ та/чи тромбін-агрегації, вроджену (спадкову) афібриногенемію. Усі ці форми ТП успадковуються за аутосомно-домінантним типом.
Диференційна діагностика досить складна й можлива лише за ретельного комплексного дослідження функції тромбоцитів. Лікування симптоматичне. При значних кровотечах позитивний ефект досягається інфузгями тромбоконцентрату. Кортикостероїдна терапія не ефективна.
⇐Тромбоцитопатії || Оглавление || Набуті симптоматичні тромбоцитопатії⇒