Наследственный дефицит фактора X болезнь Стюарта-Прауэра
Существование фактора X и его наследственного дефицита впервые доказали ученый Те№г, а также соавторы в 1956 г.
Болезнь Стюарта - Прауэра - редкое заболевание, наследуемое по неполному аутосомно-рецессивному типу.
Клиника
Возможны как очень тяжелые формы (у гомозигот), так и легкие и латентные разновидности (у гетерозигот). При очень тяжелых формах концентрация фактора X в плазме не достигает 1%, при тяжелых находится в пределах 1-2%, среднетяжелых - от 2 до 5%, при легких - от 5 до 10%, при латентных - 10% и выше. Концентрацию фактора X, равную 10%, считают минимально достаточной для полноценного гемостаза.
В случаях когда количество фактора X невозможно определить, ориентировочное суждение о его дефиците можно составить по удлинению протромбинового времени: при уровне фактора X менее 1% этот показатель превышает 90 с, при уровне от 1 до 2% составляет 70-90 с, от 2 до 5% - 40-70 с, от 5 до 10% - 15-40 с (норма - 12-14 с).
При очень тяжелой форме болезни кровотечения возникают в раннем детском возрасте, часто уже при рождении или в первые месяцы жизни, зачастую являясь причиной летальных исходов. Непосредственной причиной смерти служат повторяющиеся кровоизлияния в мозг и обильные желудочно-кишечные кровотечения.
При тяжелых формах болезни кровотечения возникают несколько позже и не становятся катастрофой. Достаточно частыми являются мелкие кровоизлияния в кожу, подкожные кровоизлияния, обильные и длительные носовые и десневые кровотечения и особенно изнуряющие больных маточные кровотечения.
Хирургические вмешательства, роды и аборты сопровождаются обильными, угрожающими жизни больных кровотечениями. Внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния в суставы крайне редки. При среднетяжелой форме болезни наиболее выражены маточные, носовые и десневые кровотечения, кровоизлияния в кожу, кровотечения при травмах и операциях. Легкая форма не дает столь выраженной симптоматики, но все же довольно выражены менструальные кровотечения, кровотечения во время родов и при хирургических вмешательствах. Периодически возникают и «беспричинные» носовые кровотечения. Легкая болезнь имеет длительные светлые промежутки без каких-либо кровотечений.
Диагностика
Для болезни Стюарта-Прауэра характерно удлинение протромбинового времени. Вторая типичная черта дефицита фактора X - удлинение каолин-кефалинового времени свертывания, снижение потребления протромбина.
Однако при легких формах болезни Стюарта - Прауэра с концентрацией фактора X выше 7-8% тесты внутреннего механизма свертывания могут оставаться почти нормальными. При оценке показаний лабораторных тестов всегда следует учитывать тяжесть заболевания и удлинение протромбинового времени.
Немаловажное значение в диагностике дефицита факторов X и VII имеют пробы со змеиными ядами.
Трансфузионная терапия болезни Стюарта - Прауэра проводится теми же гемопрепаратами и в тех же дозах, что и при заместительной терапии дефицита фактора VII.
Переливания плазмы при дефиците фактора X проводятся один раз в сутки. Переливания показана при всех видах кровотечений, при хирургических вмешательствах (чаще всего - с 1-го по 10-й день после операции), во время родов и в первые 5 дней послеродового периода.
Одновременного назначения прогестинов и РРБВ следует избегать из-за опасности диссеминированного внутрисосудистого свертывания.
Местно при носовых кровотечениях, кровотечениях из зубных лунок достаточно эффективно применяют гемостатическую губку, 5-10%-ный раствор аминокапроновой кислоты.
⇐Дефицит фактора VII наследственная гипопроконвертинемия || Оглавление || Дефицит фактора V⇒