Хвороба Віллебранда
Хвороба Віллебранда — форма спадкових коагулопатій, в основі якої лежить порушення синтезу одного з компонентів фактора VIII — крупномолекулярного білка (УІП:ФВ), або так званого фактора Віллебранда, шо є головною причиною кровотеч. Розрізняють два типи захворювання: І тип зі зниженням кількісного синтезу компоненту фактора VIII, але без порушення мультимер-ної структури та її активності, і кілька варіантів типу II (ПА, 11 В), при яких мають місце якісні порушення в стуктурі фактора без кількісних зсувів.
Епідеміологія. Серед спадкових геморагічних діатезів хвороба Віллебранда за частотою посідає третє місце після тромбоцитопа-тій та гемофілії А (близько 3 хворих на 100 тис. населення).
Етіологія. Захворювання належить до коагулопатій, котрі успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Надзвичайно рідко в літературі згадується аутосомно-рецесивна форма, яка потребує подальшого вивчення.
Патогенез. Притаманне хворобі Віллебранда порушення синтезу фрагмента УІІІ:АГ спричиняє порушення активного включення прокоагулянтного фактора VIII у каскадну реакцію коагуляції, внаслідок чого і розвивається геморагічний синдром. Захворювання належить до патології коагуляційного гемостазу, але, крім того, має риси ангіопатії, оскільки саме ендотелій судини синтезує факторний фрагмент, а також риси тромбоцитопатії у зв'язку з тим, що фактор Віллебранда забезпечує адгезивну та агрегаційну здатність тромбоцитів. Таким чином, при хворобі Віллебранда можливі порушення в плазмовій, судинній та клітинній ланках гемостазу.
Клініка. В залежності від ступеня дефіциту фактора клінічний перебіг може бути як легким, так і надзвичайно тяжким, із загрозливими для життя пацієнта кровотечами. Можливі петехіально-плямисті геморагії в шкіру, носові кровотечі, шлунково-кишкові, ниркові, маткові. Не завжди прослідковується кореляція між ступенем порушення синтезу \ТІІ:АГ та ступенем кровотечі.
Діагностика. При верифікації діагнозу необхідно:
1) дослідити спадковий анамнез пацієнта;
2) визначити характер кровоточивості;
3) оцінити час кровоточивості, функцію тромбоцитів (адгезію й агрегацію) та можливість її відновлення під впливом фактора VIII;
4) визначити вміст фактора Віллебранда в сироватці крові.
Лікування. Допомога хворому забезпечується введенням препаратів, котрі містять фактор VIII, а разом із ним і фактор Віллебранда — кріоприципітат, антигемофільну плазму, фактор VIII як такий. Слід зазначити, що введення прокоагулянтного препарату при хворобі Віллебранда дає набагато більший і триваліший ефект, ніж при гемофілії А. Крім того, можна використовувати Е-АКК. Лікування з використанням тромбоконцентрату ефекту не дає.