Анемії, що виникають унаслідок порушення синтезу порфіринів, бувають спадковими (еритропоетична порфірия, еритропоетич-на протопорфірия) та набутими — анемія, зумовлена свинцевою інтоксикацією.

Анемії, що виникають внаслідок дефцгиту піридоксину, бувають також спадковими (вроджена піридоксиндефцгитна анемія) та набутими — ідіопатична анемія, пов'язана з порушенням синтезу гема; медикаментозно-індукована піридоксиндефщитна анемія.

Еритропоетична порфірія успадковується за аутосомно-рецесив-ним типом. Зустрічається надзвичайно рідко (описано 200 випадків) і виникає внаслідок повної відсутності активності уропорфіно-гену Ш-косинтетази та збільшення продукції в еритроїдних попередниках кісткового мозку уропорфірину та копропорфірину, переважно ізомеру І типу.

Клінічна картина характеризується гіперфоточутливістю шкіри уже з перших днів після народження. Утворюються субендодер-мальні відкладення порфірину з подальшим виникненням ерозій. Наявність порфірину в дентині зубів зумовлює червоне, коричневе та жовте забарвлення зубів, котрі червоно флюоресциоють при ультрафіолетовому опроміненні. Можливий розвиток гемолітичної анемії зі спленомегалією та порфіриновими конкрементами в жовчному міхурі. Інколи спостернаються патологічні переломи кісток.

У периферичній крові виявляється нормоцитарна та нормох-ромна анемія різного ступеня тяжкості, базофільна пунктація еритроцитів, анізоцитоз, пойкілоцитоз, поліхромазія. У кістковому мозку спостеріїається еритроїдна гіперплазія із вираженим ді-зеритропоезом.

Діагноз встановлюється на підставі підвищення (у 20-60 разів) вмісту порфірину в сечі та калі. Крім того, амніотична рідина у вагітних та сеча у немовлят мають коричнево-рожеве забарвлення за рахунок підвищеної концентрації порфірину.

Лікування обмежене лише попередженням сонячного опромінення та застосуванням кремів із сонцезахисними фільтрами. Спленектомія та трансфузії еритроцитарної маси на короткий час покращують стан хворого.

Еритропоетична протопорфірія — спадкове захворювання, що розвивається за аутосомно-домінантним типом та характеризується зниженням активності ферохелатази. Виявляється в ранньому дитинстві на підставі підвищеної фоточутливості шкіри, особливо обличчя та рук, а також утворення конкрементів у жовчному міхурі.

Діагноз. При лабораторному дослідженні спостерігається збільшення вмісту протопорфірина в еритроцитах, плазмі та калі, середнього ступеня тяжкості анемія, гіпохромія та мікроцитоз еритроцитів.

Лікування обмежується запобіганням впливу ультрафіолетового опромінення, вживанням /^-каротину. Трансфузії еритроцитарної маси необхідні для супресії еритропоезу. Зменшує вміст протопор-фірину застосування холестираміну по 4,0 г 3 рази на добу.

Залізодефіцитна анемія || Оглавление || Анемія, зумовлена свинцевою інтоксикацією

1

Яндекс.Метрика